LQTS en genetica

Pacemakerdragers: vraag en antwoord forum: Ritmestoornissen: LQTS en genetica
Door ikke op Donderdag, 10 December 2009 - 18:32:

Zijn er ook mensen bij wie het LQTS is geconstateerd maar het veroorzakende gen nog niet gevonden is?
Bij mij is het inmiddels bijna 10 jaar geleden dat het LQTS is geconstateerd en waarvoor ik en andere familieleden zijn geholpen. Het genetisch onderzoek naar het veroorzakende gen is nog altijd in volle gang. Schijnbaar is het een gen wat nog niet bekend is. Misschien zijn er mensen die een soortgelijke situatie hebben meegemaakt of meemaken.

Door LiekeF op Vrijdag, 11 December 2009 - 07:55:

Bij mij is in het begin van het jaar LQTS vastgesteld, en ook bij mij is het gen niet bekend, hierdoor kunnen mijn familieleden niet worden getest.

Door ikke op Woensdag, 16 December 2009 - 17:24:

Dag Lieke,

Als ik het goed begrijp hebben ze bij jouw familieleden niet kunnen vaststellen wie er wel/niet het lqts heeft? Dit is namelijk wel bij mijn familie vastgesteld, ondanks dat er nog gen is gevonden. Mag ik vragen hoe ze bij jouw op de diagnose LQTS zijn gekomen?

Door LiekeF op Woensdag, 16 December 2009 - 20:48:

Dag Ikke,

Nee inderdaad bij mijn familie is er geen verlengde QT gezien op de ECG of iets anders wat kan duiden op LQTS. Mijn vader is echter op 49 jarige leeftijd bij een auto-ongeluk om het leven gekomen en het is nog niet helemaal duidelijk hoe het ongeluk is ontstaan. Dus bij hem weten we het niet.

Het is bij mij aan het begin van het jaar vast gesteld, nadat ik last had van duizelingen bij oa inspanning, en hartkloppingen. Daarna heb ik waarschijnlijk in april TdP episode gehad, toen hebben ze er voor gekozen om een ICD te plaatsen.
Het is bij mij niet goed te zien op de ECG, ze hebben ook lang getwijfeld, ze hebben bij mij een adrenaline provocatie test gedaan en die was positief, betekend dat mij QT tijd ernstig verlengt bij een hogere hartslag. Ook hebben ze adenosine provocatie test gedaan, daarbij verlengde de QT tijd opnieuw ernstig dus ook bij een rustige hartslag (bijv in mijn slaap).

Jij schreef dat je het al 10 jaar weet, hoe zijn ze er toen achter gekomen en heb jij ook een ICD?


Voeg Bericht Toe


Naam:  
E-mail: